Síndromes que pueden asociarse a cardiopatías congénitas

Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). Los síndromes afectan a todo el cuerpo, a los órganos internos, como el corazón, y al aspecto externo de la persona o fenotipo. En algunos síndromes, se detectan anomalías en los cromosomas.

La trasmisión hereditaria de los síndromes es variable: casi obligada en algunos síndromes (si lo tienen los padres, lo tendrán los hijos) y escasa o nula en otros. Algunos síndromes pueden presentar anomalías cardíacas o se relacionan con cardiopatías congénitas concretas. A continuación, puedes encontrar información sobre ellos.

Síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down presentan unas características específicas y un retraso del desarrollo intelectual a causa de la existencia de material genético extra en el cromosoma 21.

Aunque el fenotipo (aspecto externo de la persona) es variable, habitualmente es lo bastante expresivo y constante como para permitir a los clínicos experimentados sospechar el diagnóstico. Entre las manifestaciones físicas más comunes se encuentran la hipotonía, cabeza braquicefálica pequeña, epicantus, puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, manchas de Brushfield, boca pequeña, orejas pequeñas, exceso de piel en nuca, surco palmar transverso único, dedo quinto corto con clinodactilia y separación entre el primer y segundo dedo del pie. El grado de retraso del desarrollo intelectual es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70), moderado (CI 35 a 50) y solo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). Tienen un riesgo elevado de cardiopatía congénita, leucemia, sordera, otitis serosa media, enfermedad de Hirschprung, atresias gastrointestinales, problemas oculares (incluyendo cataratas y errores intensos de refracción), luxación congénita de cadera y enfermedad tiroidea.

El 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen un tipo de cardiopatía típica que es el canal auriculoventricular o la comunicación interauricular tipo ostium Primum.

Tratamiento

El cociente intelectual puede mejorar con técnicas de intervención precoz. Aunque el nivel de función es extremadamente variable, los niños con síndrome de Down a menudo se comportan mejor en situaciones sociales de lo que podría esperarse por su cociente intelectual.

El tratamiento médico, el entorno doméstico, la educación y el entrenamiento vocacional pueden afectar positivamente en el nivel de funcionamiento de los niños y los adolescentes con síndrome de Down y facilitar su paso a la vida adulta.

Programa Español de salud para personas con síndrome de Down

Down España – Federación Española de Síndrome de Down
C/ Machaquito, nº 58 – 28043 – Madrid
Teléfono.: 917 160 710
www.sindromedown.net

Síndrome de Marfan

Alteración de origen genético del tejido conectivo fibroso que afecta principalmente a los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, aunque posee una manifiesta variabilidad clínica.

Este síndrome, caracterizado por gigantismo, aracnodactilia (literalmente “dedos de araña”) y luxación del cristalino, es conocido desde el siglo pasado. La herencia es mendeliana autosómica dominante (se trasmite muy frecuentemente de padres a hijos) y, en algunos casos, ha persistido a través de generaciones. Aunque datos recientes muy interesantes sugieren que pronto se definirá la causa molecular de la enfermedad, el diagnóstico es en la actualidad fundamentalmente clínico. Los individuos afectados son altos, tanto en la infancia como en la vida adulta. Presentan una desproporción somática entre la relación segmento superior-inferior.

La laxitud articular, la luxación del cristalino y la anomalías cardíacas (aneurisma de la aorta ascendente y prolapso de la válvula mitral) son atribuibles a efectos cualitativos en el colágeno del tejido conectivo. Pero el gigantismo, tan característico del síndrome de Marfan, ya se explica suficientemente por este defecto.
Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan. Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal.

Más información:

SIMA
Travesía Arbolantxa, 12, 4º D, Bilbao – 48004
secretaria@marfan.es
www.marfan.es
Tel. 648 035 180. Atención: martes y jueves de 10:00 a 12:00

Síndrome de Edwards

Se debe a la presencia de un cromosoma adicional en el cromosoma 18. Hay un niño con síndrome de Edwards por cada tres mil nacidos vivos, afectando a mujeres y hombres en una relación de tres a uno. La edad de la madre no influye en la presencia del síndrome de Edwards.

Características

El recién nacido es prematuro o de bajo peso para la edad gestacional y presenta una notable hipoplasia de la musculatura esquelética y de la grasa subcutánea, así como hipotonía. El llanto débil y la respuesta al sonido está disminuida; a menudo hay antecedentes de una actividad fetal débil, placenta pequeña y arteria umbilical única.

El occipucio es prominente y se observa un diámetro bifrontal estrecho, con hipoplasia de las crestas orbitarias, hendiduras palpebrales cortas, boca pequeña y micrognatia, todo lo cual da a la cara un aspecto contraído. La microcefalia, los pliegues en epicanto, los pabellones auriculares malformados y con una implantación baja, y el labio leporino, con fisura palatina o sin ella, son signos frecuentes. Son usuales las anormalidades en los pulmones y las anomalías congénitas de pulmón, diafragma, riñones y uréteres. La cardiopatía es obligada en estos síndromes, siendo la más frecuente la comunicación interventricular.

Más información:
AEPED (Asociación Española de Pediatría)
Fundación Trisomía 18

Síndrome de Turner

Es un defecto genético que afecta a las mujeres, en general son de baja estatura y presentan problemas de desarrollo sexual y de crecimiento.

Características

• Clínicas:
  – Rasgos peculiares.
  – Malformación de los ovarios.
  – Talla baja.
• Físicas:
  – Ojos: ligeros cambios de posición y forma. Caída palpebral.
  – Oídos: forma afectada. Riesgo de otitis media.
  – Boca y mandíbula: comisura hacia abajo, paladar en arco.
  – Piel y apéndices cutáneos: inflamación del dorso de manos y pies. Pecas y lunares numerosos, uñas planas.
  – Región cervical: cuello corto y grueso.
  – Tórax: ancho y a veces con pezones invertidos.
  – Esqueleto: desviación del antebrazo. Metacarpianos cortos.
  – Sistema cardiovascular: coartación de aorta y venas pulmonares.
  – Riñones: defecto de posición y del tracto urinario.
  – Gónadas y órganos sexuales: útero, vagina y genitales externos normales aunque de estructura infantil. Ovarios fibrosos generalmente sin ovulación.
  – Crecimiento: disminución de la talla durante la infancia y talla final baja.

Causa
La causa es la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas x que llevan la información genética necesaria para el desarrollo de los ovarios, crecimiento y otras características físicas.

Más información:
SEEP (Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica)
AEPED (Asociación Española de Pediatría)

CRECER – Asociación nacional para problemas de crecimiento
C/ Cuartel de Artillería, 12 – bajo 30.002 Murcia
Teléfono: (968) 34 62 18
crecer@crecimiento.org

Asociación Nacional para Problemas del Crecimiento

Síndrome de Noonan

Es un trastorno genético que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Está caracterizado por una carencia de desarrollo sexual, corta estatura, defectos esqueléticos y coronarios, así como otras deformidades innatas.

Características
Las personas con síndrome de Noonan tienen el cariotipo normal (los cromosomas son normales), mientras que su apariencia física es diferente. Este desorden está caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del sistema reproductivo, corta estatura y posible retraso en el desarrollo intelectual. Adicionalmente también pueden tener deformidades esqueléticas. Usualmente, tienen el pelo rizado y de implante bajo, así como pliegues en el cuello. La cardiopatía más frecuente en el síndrome de Noonan es la estenosis pulmonar.

Más información:

• Asociación Creciendo con Noonan
• Asociación Noonan España
• Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria
• Asociación Síndrome de Noonan de Asturias
• Asociación Síndrome de Noonan de Valencia
• Guía de orientación para las familias

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge se conoce también como síndrome velocardiofacial o de Shprintzen, todos se refieren a la misma anomalía. La tendencia actual es denominarlo síndrome de deleción 22q11.

Causas

El 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes iniduales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 3.000 a 4.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar).

No obstante, este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona con esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla. Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico).

Características

A continuación se enumeran las características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la gravedad de estas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir:
– El 69 por ciento presenta anomalías palatales (como labio leporino o paladar hendido).
– •El 30 por ciento presenta dificultades de alimentación.
•- El 80 por ciento presenta defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
– El 40 por ciento presenta pérdida o anormalidad de la audición.
– •El 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón).
•- El 60 por ciento presenta hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
•- El 40 por ciento presenta microcefalia (cabeza pequeña).
– El 40 por ciento presenta retraso en el desarrollo intelectual (generalmente de agudo a moderado).
– •El coeficiente intelectual (CI) está dentro del rango 70-90.
•- El 33 por ciento de los adultos presenta trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).
– El 2 por ciento presenta disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).

Las características faciales pueden incluir:
• – Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
• – Párpados caídos.
• – Labio leporino y paladar hendido.
• – Facies asimétrica durante el llanto.
• – Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.

Federación Española Deleción 22q
info@22q.es
www.22q.es

Síndrome Maullido del Gato

El síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma 5, de consecuencia desconocida.

El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo en todos los casos una deficiencia mental.
Causas

En el 85-90 por ciento de los casos, el síndrome se origina por deleción o translocación ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15 por ciento restante, lo heredan de sus padres. La incidencia del síndrome del Maullido del Gato es de uno de cada 20.000 nacidos.
Características

Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos…

Los rasgos comunes a todos los casos son la peculiar forma de la cara y el llanto característico similar al de un gato. Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato)
C/. Tomelloso, 11
13.710 Argamasilla de Alba (Ciudad Real)
Teléfono: (926) 52 13 45
presidenta@asimaga.org
www.asimaga.org

Síndrome de Williams

Es un trastorno del desarrollo que ocurre en uno de cada 20.000 recién nacidos.

Características

Neurológicas y de comportamiento: presentan un retraso leve o moderado en el desarrollo intelectual con CI medio de 60-70. Existe una asimetría mental, tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
Rasgos faciales: pueden no ser evidentes hasta los 2 o 3 años de edad. Tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y caídas, con región malar poco desarrollada, la mandíbula pequeña, labios gruesos y maloclusión dental.

Cardiovasculares: el 75 por ciento presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y las arterias pulmonares pero pueden afectarse otras arterias.

Endocrino-metabólicas: puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

Otras manifestaciones afectan al sistema músculo-esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), al aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis, nefrocalcinosis) y a los ojos (estrabismo, iris estrellados, miopía).
Tratamiento

No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

ASWE (Asociación Síndrome Williams de España)
C/ Mayo, 37B. 28022. Madrid
Teléfono: 914 136 227
sindromewilliams@gmail.com
www.sindromewilliams.org

Síndrome de Trisomía 13

También se conoce como el síndrome de Patau y consiste en un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias del cromosoma 13, en vez de dos. Este material genético extra interfiere en su desarrollo.
Causas

Este síndrome afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos y en la mayoría de los casos no es hereditario, sino que se produce durante la formación del feto.
Características

Los bebés con trisomía 13 pueden presentar una cardiopatía congénita de tipo CIV, CIA, ductos arterioso o ubicación del corazón en el lado derecho. Otras características físicas son: labio leporino, disminución del tono muscular, ojos muy juntos, orejas bajas, pliegue palmar único y ojos, cabeza y mandíbula pequeña, entre otros. También pueden tener hernias, convulsiones o retraso en el desarrollo mental.
Tratamiento

El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Síndrome de Corazón-Mano

Tiene muy poca incidencia (uno por cada cien mil nacidos) y también se conoce por el síndrome de Holt Oram. Se distingue por la malformación de los huesos de los dedos pulgar y los antebrazos, además de anomalías del corazón.

Características

Los signos físicos asociados varían mucho de un caso a otro, pero se pueden resumir en malformaciones en los huesos de las extremidades superiores, incluso en los omóplatos y la clavícula. También pueden presentar malformaciones cardíacas como la CIA, la CIV o anomalías del tejido de conducción como el bloqueo auriculoventricular o la bradicardia sinusal.
Causa

El gen responsable de este síndrome es el TBX5, un factor de transcripción nuclear.

Síndrome de Alagille

Se trata de una alteración genética que afecta al hígado por el escaso paso de bilis debido a la falta o al bajo número de conductos biliares dentro de este órgano. También puede presentar estenosis pulmonar.

Características
Los menores con este síndrome tienen problemas de crecimiento, respiratorios y enfermedades hepáticas. También tienen un aspecto particular del rostro, anomalías oculares y vertebrales.

Síndrome de Char

Esta enfermedad afecta al desarrollo del rostro, el corazón y las extremidades. Sus tres principales características son unos rasgos faciales concretos, una cardiopatía congénita de tipo ducto arterioso permanente y malformaciones en las manos.
Características

Los rasgos faciales consisten en pómulos y tabique nasal aplanado, nariz ancha y plana u ojos muy separados. También destacan los labios gruesos y prominentes y un surco nasolabial corto.

El ducto arterioso permanente es una malformación del corazón frecuente entre los recién nacidos y los afectados por el síndrome de Char. Se trata de una conexión entre las dos principales arterias, aorta y pulmonar, que debería cerrarse al nacer.

La malformación de la mano más frecuente es el acortamiento o la ausencia del dedo meñique.
Causa

Este síndrome se produce por la mutación del gen TFAP2B durante el desarrollo embrionario y se encuentra en el cromosoma 6p12. La enfermedad se puede heredar como un rasgo autosómico dominante o puede producirse por una nueva mutación sin antecedentes familiares.

Más información (en inglés):
Genetic Home Reference
NCBI (National Center for Biotechnology Information)

Direcciones de interés general

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria. 28040, Madrid.
Teléfono: 91 394 15 91
fundacion@fundacion1000.es
www.fundacion1000.es

FEDER (Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras)
Avda. San Francisco Javier, 9 Planta 10, módulo 24, edificio Sevilla II
41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
andalucia@enfermedades-raras.org
www.enfermedades-raras.org

EURORDIS (European Organization for Rare Disorders)
Plateforme Maladies Rares
Rue Didot, 96
75.014 Paris
Teléfono : +33 1 56535340
eurordis@eurordis.org
www.eurordis.org

Texto revisado por: Dr. Fernando Villagrá, jefe de Servicio de Cirugía Cardiovascular Infantil del Hospital Universitario de La Paz (Madrid).

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